Polidisplasia con hipoplasia dérmica focal: seguimiento durante 11 años y observación de un hijo / Polidysplasia with focal dermal hypoplasia: follow-up during 11 years and observations of the son

RESUMEN

La observación de un caso femenino de 30 años de edad, con síndrome completo de polidisplasia con hipoplasía dérmica focal y su seguimiento a través de once años, no nos permitió detectar mayores variaciones en cuanto a los signos generales de la enfermedad. Tuvimos, además, la oportunidad de estudiar a su hijo, hecho no relatado en la literatura. La pesquisa de virus en las lesiones papilomatosas fue negativa. La investigación citogenética, con técnias de bandeo C y Q, demostró la inversión del cromosoma 9 en nuestra paciente. Inmunológicamente se observó discreta disminución de los linfocitos T. Se propone seguimiento de por vida de estos enfermos a fin de confirmar la estabilidad del síndrome a través del tiempo, estudiar su descendencia y sus posibles causas de muerte